Новый ген рака молочной железы
"Наша работа - большой шаг вперед в определении всех соответствующих генов, которые связаны с наследственным раком молочной железы", - сказал д-р Акбери. Примерно 10% всех случаев рака молочной железы являются наследственными, хотя, как считают исследователи, только половина всех генов имеют предрасположенность к раку молочной железы
Во время исследования было изучено около 20000 различных генов, среди 195 женщин, больных раком молочной железы, имеющих предрасположенность к наследственности этого заболевания, которые не имеют мутацию в гене BRCA1 или BRCA2. Пациентки относились к двум популяциям - польской и франко-канадской группам, которые генетически очень похожи. Доктор Акбери позднее работал с независимой контрольной группой из 25000 пациенток, которая подтвердила взаимосвязь идентифицированного гена, RECQL и рака молочной железы. Это исследование показало, что изучение конкретных групп населения, таких как польских и франко-канадских женщин отлично подходят для выявления болезни генов.
Именно благодаря им были определены конкретные, рецидивирующие мутации RECQL. В польской группе один тип мутации RECQL показал пятикратное увеличение риска развития рака молочной железы по сравнению с лицами без мутации. Между тем, во французско-канадской группе другой тип мутации RECQL происходил в 50 раз чаще у семейных женщин больных раком молочной железы, по сравнению с контрольной группой населения.
Хотя RECQL мутации оказались довольно редкими, авторы наблюдали очень высокую скорость их распространения. Исследованные группы показали, что половине всех женщин, которые имеют мутацию, суждено получить рак молочной железы. Планируется, что женщины из других стран будут изучены в ближайшее время.
Доктор Акбери также выступает за то, чтобы изучалось значение скрининга всех женщин с раком молочной железы. На основании генетического профиля женщин могут быть подобраны соответствующие целевые методы лечения. Доктор Акбери пояснил: "В будущем мы могли бы выбрать процедуры, которые способны исправить соответствующие генетические мутации, которые связаны с раком молочной железы". Это открывает двери для новых и более эффективных способов лечения.